省医院“中国人老年黄斑变性LOC387715-HTRA1、TLR3、SERPING1、CFH等疾病基因的应用基础研究”（项目负责人：杨正林）成果喜获2012年中华医学科技三等奖。
　　该项研究建立了老年性黄斑变性（AMD）的临床及遗传资源信息数据库，该数据库联合国内多家眼科中心共同建设，成为我国AMD临床资料和DNA样本收集、信息化管理和临床应用研究的综合性平台。通过对染色体10q26区域的基因型和单倍体型的关联性分析和功能研究，证实了LOC387715与中国人AMD高度相关，提出了LOC387715和HTRA1基因协同作用的二元模式来解释AMD。证实了TRL3基因（rs3775291导致的第412位苯丙氨酸变异）对于地图样萎缩具有保护效应,其机制是该变异抑制了野生型TRL3基因介导的凋亡；并提出了应用于眼睛的siRNA基因治疗方法存在诱导视网膜地图样萎缩病变的潜在毒性。排除了SERPING1基因已报道变异位点与中国汉族人老年性黄斑变性（AMD）的关联性。证明CFH是中国大陆汉族AMD的易感基因，排除了C2/BF、C3、CFHR与中国大陆汉族AMD的关联性。建立了中国人AMD主效基因HTRA1- LOC387715和CFH基因检测方法，上述成果已经申请三项专利，制订了符合中国国情、临床切实可行的AMD基因诊断操作规程，以及相应的诊断标准。通过AMD的遗传资源信息数据库的智能系统，建立了AMD风险预测及评估体系，制订评估标准。制订符合我国国情、结合社会实际的高危人群生活方式及环境因素干预模式和实施方案。
　　该项目采用国际前沿技术，研究方法具有很强的科学性和先进性。研究结果解释了大多数中国人老年黄斑变性的遗传成因，对该疾病早期诊断、预防和治疗策略开发具有重要意义，多项发现均为国际首创，总体达到国际领先水平。
　　该项目研究成果已多次在美国遗传学（ASHG）年会，美国视光学与眼科（ARVO）年会上报告；被《N Engl J Med》（《新英格兰医学杂志》）、《PloS Genetics》等国际著名学术杂志发表。本项目已发表SCI收录论文5篇，总影响因子67分，两年内被引用30余次。该项目建立了中国人AMD的基因检测方法，已经申请三项专利，并制订了AMD基因诊断操作规程、相应的诊断标准和AMD风险预测及评估体系，以及个体化干预方案。
　　该项目不仅具有重大的科学研究价值，同时为最终获取疾病有效的预防和治疗途径，实现人类健康具有重大的社会意义。