新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查。这是出生缺陷的第三级预防措施，也是早期诊断和干预前提的基础。
成都市具有产科功能的医疗机构均可提供新生儿遗传代谢性疾病的免费筛查服务，而大部分具有产科功能的医疗机构都具有新生儿听力筛查资质，可为机构内分娩的新生儿提供听力筛查服务，若机构不具备筛查资质，可转诊到当地妇幼保健机构进行筛查。
成都市新生儿遗传代谢性疾病和听力筛查工作分别开始于1992年和2005年，目前已建立了完善的新生儿疾病筛查网络体系和筛查、转诊、干预流程。今年成都市遗传代谢性疾病筛查率已达96.80%，听力筛查率已达96.52%。两项工作开展至今，共查出先天性甲状腺功能减低症患儿726例，苯丙酮尿症65例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症226例，先天性肾上腺皮质增生症6例，听力障碍儿童402名。
