“只需一滴足跟血，就能及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病，太神奇了”。 8月29日，40多名参加大英县《遗传代谢病检测以及应用》知识培训的医护人员和儿童家长无不感叹。
       当天，大英县妇幼保健计生服心务中邀请苏州珀金埃尔默医学检验有限公司遗传学硕士刘萍为该中心职工、部分医疗机构的妇产科、孕保、儿保科工作人员以及儿童家长讲解《遗传代谢病检测》的目的、早期筛查的意义等相关专业知识，让大家很快的掌握了遗传代谢病的发病机理、临床表现，检测技术等。
      据县妇幼保健计生服务中心负责人介绍，在婚前、孕前、孕中及孩子出生的整个过程中，均可有效进行疾病筛查、诊断和指导，目前，县妇计中心新生儿疾病筛查从原来2项检查技术推广到42项遗传代谢病的优化检测，采集一次新生儿足跟血血样，就能够对40余种遗传代谢病进行检测诊断并后续治疗，多数疾病可通过早期诊治避免患儿死亡和残疾发生，使每一个儿童都能健健康康成长，每一个儿童都能拥有一个充满希望的明天。