几天前，遂宁市中心医院院士（专家）工作站等7家首批遂宁市级院士（专家）工作站获得正式授牌。其中，遂宁市中心医院院士工作站是其中我市首个院士工作站。未来3年，医院将与夏家辉院士共同开展科学研究。“院士工作站”听起来就有些高大上，但这个工作站与咱们普通市民又有什么关系呢？
院士来遂宁做什么研究？
建立严重致畸致残出生缺陷检测平台
“这次有幸与夏家辉院士合作，开展严重致畸致残出生缺陷检测平台建立及其临床应用。”市中心医院副院长何佳略带兴奋地向记者介绍说，“这次合作不单单是促进产前诊断工作，未来还会推动肿瘤基因的检测，同时还会加快医院精准医学中心的建设。”
根据市中心医院与夏家辉院士达成的协议，未来3年，夏家辉院士将亲自指导市中心医院高通量测序实验室建设、生殖遗传中心建设，不定期来指导专家门诊及实验室工作。期间，市中心医院院士（专家）工作站将通过出生缺陷（遗传病）数据分析，建立遂宁市的DNA标本库，通过新技术的开发、转化及临床应用，最终建成遂宁市的转化医学和精准医疗中心，建设遗传病诊断、产前诊断防控体系网络，切实降低遂宁市的人口出生缺陷。
高通量测序、基因芯片等基因组学方面的高端科学技术目前在国内尚难以普及应用。市中心医院通过与夏家辉院士的合作将率先引领这些技术在地市级医院应用、并且进一步开发研究，可以极大地提升遂宁科技生产力形象，创立生物高技术品牌。
为了促成这次合作，去年夏天，市中心医院院长陈拥军、副院长陈亮、副院长何佳等一行5人前往长沙，与夏家辉院士交流合作事宜。
夏家辉院士何其人也？
我国“临床遗传学”奠基者
夏家辉，人类与医学遗传学家，我国现代人类与医学遗传学的开拓者，我国“临床遗传学”奠基者，中国医学遗传学国家重点实验室创始人。
（市中心医院院长陈拥军与夏家辉院士交流合作事宜）
作为我国现代人类与医学遗传学的开拓者，夏家辉院士取得了诸多举世瞩目的成就——1972年率先在我国开展了人类染色体显带技术的研究与应用，1973年在世界上首创了75℃染色体显带技术烤片法，1975年发现了一条鼻咽癌标记染色体，1981年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带，1985年率先开展了遗传资源的收集、保藏与利用，1989年首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术，1994年开始人源基因治疗新载体的研究，已获3项国内发明专利，1998年成功地克隆了人类耳聋疾病基因，论文发表在Nature Genetics，实现了中国克隆遗传病致病基因零的突破，1999年科技部将其列为中国基础研究50年“理论建树的25项成果之一”。
1976年，夏家辉编写了中国第一本《医学遗传学讲座》教材，率先在医学院校开设了医学遗传学讲座课程。1981年，他与李麓芸等合作研究的成果迅速向全国推广，这项技术现已被我国医学细胞遗传学界作为常规技术广泛应用，并被称为“湖南方法”。他们还研究出用绒毛、羊水细胞为材料，在妊娠2-5个月内完成染色体病宫内诊断的技术。从零开始到在全国建立起了“临床细胞遗传学”这一崭新的学科，夏家辉成为公认的奠基者。
此次合作有何意义？
每年可阻止遂宁上百例缺陷婴儿出生
“目前，省内能够开展高通量测序的只有华西医院，一旦我们与夏家辉院士合作开展高通量测序之后，可以辐射服务川东及川中的百姓。”何佳表示。
记者了解到，市中心医院产前诊断中心作为四川省产前诊断中心的分中心，染色体检查早已经走在了全省前列。就在上周，市中心医院产前诊断实验室在检测中发现一例患有18三体综合征的胎儿。“这种疾病又称爱德华综合征，胎儿一般不能足月，出生后常伴有多种畸形和智力障碍。”市中心医院产前诊断中心副主任卢宗杰告诉记者，“如果检查出胎儿患有这样的疾病，我们通常会建议孕妇终止妊娠。”
“传统的羊水检测程序很复杂，抽羊水、接种、培养、制片、扫描、分析……整个流程下来需要20-30天。如果是高通量测序，效率就会提高很多。”遗传实验室的张传英告诉记者。
无论是因为5号染色体缺一段的猫叫综合征，还是多了一条性染色体的克氏综合征等，都属于遗传性疾病，这些有出生缺陷的孩子一旦出生对于家庭和社会，都是极大的负担。“根据目前我市新生儿情况，通过高通量测序项目的实施，每年至少可以阻止100例有出生缺陷的孩子出生。”卢宗杰表示，通过终止妊娠还可以切断致病基因在该家系中世代相传的遗传链条，解除家系成员沉重的精神压力和经济负担，有利于家庭健康、促进社会和谐发展。
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。“未来，分子遗传学的临床应用范围还会更加广泛，譬如可以从病因上诊断某些肿瘤、地中海贫血、耳聋等基因病。”卢宗杰告诉记者，“现在主要靠病人主诉、临床表现、辅助检查来诊断疾病，未来利用基因测序可以更加精准地诊断大多数疾病，甚至基因治疗，从而根本上治愈疾病。” （记者 陈曦）
